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IKZF1 13种相关基因CNV检测(MLPA法)
IKZF1(EXON 1-8),EBF1(EXON 1,10,14,16),CDKN2A(EXON 2,4),CDKN2B(EXON 2), PAX5(EXON1,2,5,6,7,8,10),ETV6(EXON 1,2,3,5,8),BTG1(EXON 1,2),RB1(EXON 6,14,19,24,26), PAR1 区(包括 CRLF2EXON4,P2RY8 EXON2,CSF2RA EXON10,IL3RA EXON1,SHOX AREA 等)
NGS
多项临床研究证明,拷贝数变异(CNV)是ALL中常见的分子异常。大多数CNV是在肿瘤发展过程中继发获得的,并且与细胞遗传学异常有一定的相关性。
4-6自然日
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MLPA-RB1基因大片段缺失
RB1(EXON 6,14,19,24,26)
NGS
RB1又称RB,参与细胞周期检查,其以活化状态抑制细胞周期从G1期进入到S期,直到细胞准备好分裂。RB1功能的丧失不仅会导致不受调控的细胞分裂和生长,而且会破坏多种防止细胞转化和肿瘤发生的机制。
4-6自然日
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MLPA-PAX5基因大片段缺失和重复
PAX5(EXON 1,2,5,6,7,8,10)
NGS
PAX5基因编码B细胞特异性的转录因子蛋白,是B系细胞发育早期所需的重要基因。 29.7%的B-ALL患者有PAX5基因的CNV,多为部分外显子的缺失,少数为导致移码突变的Exon 2或5的扩增。
4-6自然日
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MLPA-ETV6基因大片段缺失
ETV6 基因(EXON 1,2,3,5,8)
NGS
ETV6对造血干细胞至关重要,并可能启动导致其产生的调节级联反应(PMID:17980166;PMID:20412772) 。
4-6自然日
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MLPA-ERG基因大片段缺失
ERG(exon1-12)
NGS
有文献表明,ERG基因的缺失在BCP-ALL中的比率为3.2%。在初诊B-ALL患者中,伴ERG缺失的患者预后良好,即使同时有IKZF1缺失的患者预后仍好,初诊时检测ERG缺失有助于B-ALL的危险分层(PMID:24064621)。
4-6自然日
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MLPA-CDKN2A/CDKN2B基因大片段缺失
CDKN2A 基因(EXON 2、4), CDKN2B 基因(EXON 2)
NGS
约15%的肿瘤存在9p21区域的纯合缺失,该区域包含MTAP、CDKN2A、CDKN2B等基因。
4-6自然日
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