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地中海贫血基因检测（血斑） 使用Luminex液相芯片法针对血斑样本 检测3种α-地中海贫血基因缺失：--SEA、-α 3.7、-α 4.2； 检测3种α-地中海贫血基因突变：WS122、QS125 、CS142； 检测17种β-地中海贫血基因突变：CD41-42、IVS-2-654、CD17、-28、CD26、CD71-72、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32、-30、IVS-1-1、IVS-1-5、CD31 、Cap。 luminex液相芯片法 地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病，是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成比例失衡引起的遗传性溶血性贫血。据受损珠蛋白的不同分为α、β、δβ和δ等几种类型，其中以α和β型地中海贫血较为常见。均呈常染色体隐性遗传，α-地贫主要由位于16号染色体短臂末端α-珠蛋白基因簇内包含α基因在内的缺失引起，少数由点突变引起；β-地贫主要由位于11号染色体短臂的β基因内的点突变引起。在我国地贫多发生于长江以南地区，尤其以广东、广西及海南为高发。在中国人群中常见α-地贫有--SEA、-α3.7和-α4.2基因缺失和WS、QS和CS基因点突变，常见β-地贫以CD41-42、IVS-II-654、-28M和CD17等17种基因点突变为主。α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因检测可以辅助地中海贫血的诊断。 5个工作日 View more
移植相关抗体筛查套餐(Luminex液相芯片) 使用Luminex液相芯片法初筛HLA-I类，HLA-II类，MICA类，阳性患者加做HLA-I类 97种，HLA-II类95种，MICA类15种 luminex液相芯片法 对移植术前患者进行特异性抗体DSA水平检测，可以预测移植风险，有利于避免排斥反应。当受者体内存在供者特异性抗体DSA时，在选择供者上可避开具有相应抗原的供者，进而避免潜在免疫反应的发生。对移植术后受者进行患者特异性抗体DSA水平检测,对急性排斥反应的发生有重要预警作用,有利于及时清除或降低特异性抗体DSA水平,对有效预防和及时诊治排斥反应具有重要作用。 2个工作日 View more
IKZF1 13种相关基因CNV检测（MLPA法） IKZF1(EXON 1-8)，EBF1(EXON 1,10,14,16)，CDKN2A(EXON 2,4)，CDKN2B(EXON 2)， PAX5(EXON1,2,5,6,7,8,10)，ETV6(EXON 1,2,3,5,8)，BTG1(EXON 1,2)，RB1(EXON 6,14,19,24,26)， PAR1 区（包括 CRLF2EXON4，P2RY8 EXON2，CSF2RA EXON10，IL3RA EXON1,SHOX AREA 等） NGS 多项临床研究证明，拷贝数变异（CNV）是ALL中常见的分子异常。大多数CNV是在肿瘤发展过程中继发获得的，并且与细胞遗传学异常有一定的相关性。 4-6自然日 View more
MLPA-RB1基因大片段缺失 RB1(EXON 6,14,19,24,26) NGS RB1又称RB，参与细胞周期检查，其以活化状态抑制细胞周期从G1期进入到S期，直到细胞准备好分裂。RB1功能的丧失不仅会导致不受调控的细胞分裂和生长，而且会破坏多种防止细胞转化和肿瘤发生的机制。 4-6自然日 View more
MLPA-PAX5基因大片段缺失和重复 PAX5(EXON 1,2,5,6,7,8,10) NGS PAX5基因编码B细胞特异性的转录因子蛋白，是B系细胞发育早期所需的重要基因。 29.7%的B-ALL患者有PAX5基因的CNV，多为部分外显子的缺失，少数为导致移码突变的Exon 2或5的扩增。 4-6自然日 View more
MLPA-ETV6基因大片段缺失 ETV6 基因(EXON 1,2,3,5,8) NGS ETV6对造血干细胞至关重要，并可能启动导致其产生的调节级联反应(PMID:17980166；PMID:20412772) 。 4-6自然日 View more
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